گزارش بررسی ژنتیکی یک بیمار مبتلا به نشانگان آنجلمن با استفاده از روش های mlpa وarray cgh
نویسندگان
چکیده
سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که سیستم عصب مرکزی را گرفتار می کند . اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70%) زمانی رخ می دهد که یک قطعه از کروموزوم 15 (15q11-q13)مادری حذف میشود . علایم اصلی این سندرم شامل تاخیر تکامل ، ناتوانی ذهنی، اختلال کلامی شدید و مشکلات حرکتی و تعادلی ( آتاکسیا) میباشد . در این گزارش یک پسر بچه 8 ساله با علایم ناتوانی ذهنی ، تشنج ، خنده اضافی و اختلال حرکتی در دستها و پاها معرفی میگردد . این بیمار با استفاده از روشهای کاریوتایپینگ ، multiplex-ligation dependent probe amplification (mlpa) و array cghمورد بررسی آزمایشگاهی قرارگرفت. کاریوتایپ نرمال بود در حالیکه روشهای mlpa , arraycgh حذف 15q11-q13 را مشخص نمودند.
منابع مشابه
مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملگزارش یک مورد بیمار مبتلا به لپتوسپیروز
چکیده زمینه و هدف: بیماری لپتوسپیروز یکی از بیماری‌های مهم مشترک بین انسان و دام است. هدف این مطالعه گزارش یک مورد بیمار مبتلا به لپتوسپیروز بود. معرفی بیمار: مردی 32 ساله از شهر جنوبی و گرمسیری کنگان به علت تب بالا، درد عضلانی، قرمزی چشم، لتاژی و در معاینه بالینی بزرگی کبد و طحال، زردی مختصری در ملتحمه چشم به بیمارستان شهید بهشتی یاسوج مراجعه نمود. درمان اولیه به دلیل تب‌دار بودن بیمار...
متن کاملگزارش یک بیمار مبتلا به سندرم آلبرایت
Albright syndrome is a rare condition, usually appears in the early years of life and characterized by bending or thickening of long bones. In girls, of endocrine glands disorders especially precocious puberty are the most common symptoms. Also, Brown pigments in the skin are another sing of this syndrome. Certain mucosal and skin pigments are considerable features of the disease. Etiology and ...
متن کاملگزارش یک بیمار مبتلا به خونریزی از چشم به دنبال آلودگی با زالو
A leech attachment in the eye is very rare, yet leeches usually attach themselves to the throat, nasal mucus, esophagus, pharynx, rectum, and vagina. A leech can cause epistaxis, haematemesis, hemoptysis rectal and vaginal hemorrhage. In this article, a case of the eye contact to leech is reported. A seven year old boy with eye hemorrhage, who suffered from an attached leech in the limbus of th...
متن کاملگزارش یک بیمار مبتلا به اسکیزوفرنیا با شکایات دیس مرفوفوبیها و هذیان های جسمی متعدد
دیس مرفوفوبیا به معنی ترس از بدشکی بوده و با احساس درونی زشتی مشخص میگردد. دیس مرفوفوبیا ممکن است به صورت یک اخلال مشخص وجود داشته و یا علامتی از یک اختلاف زمینه ای دیگر مانند اسکیزوفرنیا باشد. در این مقاله یک بیمار مبتلا به اسکیزوفرنیا که شکایات دیس مرفوفوبیای متعدد شامل اختلال در زانوها و ناصافی دندانها، بدشکلی بینی و… داشت معرفی میگردد. شکایات بیمار ثانویه و ناشی از هذیانهای جسمی اولیه بود. ...
متن کاملگزارش یک مورد بیمار مبتلا به بیماری لیپوئید پروتئینوزیس
سابقه و هدف: بیماری لیپوئید پروتئینوزیس یک بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که با پاپول های پایدار غیر التهابی در پوست و غشاهای مخاطی مشخص می شود. پاپول ها حاصل تجمع مواد مشابه مامبران پایه (Basement Membrane) در بافت های همبند مختلف هستند. پاتوژنز بیماری تاکنون کاملا روشن نشده است. درمان آن غیر اختصاصی و علامتی است و گزارشاتی از موارد موفق درمان با دی متیل سولفوکساید و Etretinate وجود دا...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۱۰، شماره ۱، صفحات ۲۶۸۵-۲۶۸۹
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023